一般认为与遗传因素（5号染色体长臂上的APC基因突变）有关。通常家族中有家族史，但不是先天性疾病。出生时肠道内没有腺瘤，症状平均年龄在20岁左右。主要临床表现为便血、大便次数增多或稀便，常伴有粪便中粘液较多。有些患者在排便时可以看到肛门内有大大小小的息肉。此外，患者还可能出现不同程度的腹部不适，以及乏力、无力、体重减轻等全身症状。